Cómo saber si tengo el síndrome de Klinefelter

Klinefelter es una anomalía cromosómica que se presenta en un hombre y es causada por el hecho de que el hombre tenga una configuración XXY de sus chrosomas sexuales. Estos hombres tienden a ser altos y delgados con una deficiencia de testosterona y, posiblemente, genitales muy pequeños.

Si un médico tuviera un indicio de Klinefelter, enviaría sangre para obtener un cariotipo. Eso da un vistazo a la cantidad de cromosomas y la apariencia de los chrosomas.

Si crees que tienes Klinefelter, eso significa que sientes algunas anomalías significativas y que no puedes sentirte bien. Si usted es examinado y no lo tiene, debe pensar por qué lo pensó. También es posible que desee hablar con alguien acerca de por qué pensaba que tenía ese problema. Si tiene Klinefelter, es posible que necesite alguna terapia hormonal para cuidar una deficiencia.

Necesitas hacer un cariotipo, y eso solo lo puede hacer un doctot. Si tiene Klinefelter es posible que necesite ver a un especialista.

No estoy calificado para responder esto, pero una búsqueda rápida revela que las características no coinciden con sus síntomas a excepción de los senos masculinos. Las víctimas de Klinefelter se convierten en bastante normales, pero parece ser alto, hombres, por lo que sus caderas anchas y su parte inferior femenina no encajan.

Para determinar si Klinefelter es su problema, se requiere un análisis genético del cariotipo de los cromosomas en los linfocitos. ¿Por qué no consultar a un médico?

Bueno, estudié una porción diminuta de esta enfermedad en mi currículum de HSC, pocos síntomas físicos que son visibles en el paciente de Enfermedad de Klienfelter (trisomía en el cromosoma XXY) se mencionan a continuación:

Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona (hormona sexual masculina) es baja, la mayoría de los hombres XXY (patrón cromosómico en Klienfelter Patient en lugar de XY) no muestran diferencias obvias con respecto a los bebés varones típicos y los niños pequeños.

Incluso la pubertad para los niños con KS generalmente comienza normalmente. Pero gradualmente a medida que sus cuerpos producen menos testosterona que los niños que no tienen KS, su desarrollo puberal puede verse interrumpido o lento, aparte de lo que revela este paciente:

  • Estatura del cuerpo que suele ser más alta de lo normal.
  • Testículos más pequeños y pene.
  • Crecimiento de mama.
  • Menos vello facial y corporal.
  • Reducción del tono muscular.
  • Hombros más estrechos y caderas más anchas.
  • Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas óseas.
  • Disminución del interés sexual.
  • Baja energía.
  • Reducción de la producción de esperma.

Pídale a su médico que le haga una prueba (cariotipo) si cree que está XXY. La mayoría de las veces, las personas XXY tienen una capacidad mental reducida, mientras que pueden ser capaces de ir a la universidad, por lo general no obtienen A. La mayoría son más altos que el hombre promedio, sin embargo, parecen no tener tanto desarrollo muscular como sus compañeros. Si crees que eres XXY porque pareces más afeminado que tus compañeros, probablemente ese no sea el caso. Los niños / hombres con menos masculinidad a menudo desarrollan este rasgo sin un componente genético subyacente. Un niño que no disfruta de los deportes tendrá menos desarrollo muscular, no es XXY, simplemente no le gustan los deportes y, como no ha desafiado sus músculos, no ha desarrollado la musculatura típica. Ponga a este mismo hombre en el ejército donde será desafiado y se desarrollarán los músculos, no así para el XXY, me han dicho.

El síndrome de Klinefelter es la presencia de cromosoma X extra en los hombres. Un varón humano normal tiene un cariotipo de 46, XY. Un hombre con Klinefelter tendrá 47, XXY. Dado que los síntomas y el fenotipo pueden variar ampliamente, la mejor manera de diagnosticar la enfermedad es a través del cariotipo [1]. Se puede detectar fácilmente un cromosoma adicional al reorganizar los cromosomas mientras se determina el cariotipo.

Notas al pie

[1] http://www.nature.com/scitable/t…

Como sabe, se trata de un trastorno genético y puede confirmarse examinando el cromosoma sexual del individuo. Si se encuentra una copia extra del cromosoma X, es decir, XXY, entonces lo llamamos síndrome de Klinefelter.
Podemos diagnosticarlo fácilmente mediante el comportamiento y el carácter externo de la persona, incluida la ginacomastia.
Gracias
SALUDOS
Dr. Awasthi